Viện nghiên cứu quốc gia về hệ gene người (NHGRI) đã thành công trong việc sử dụng một phần mềm nhận diện khuôn mặt để chẩn đoán một loại bệnh di truyền hiếm gặp trên người châu Phi, châu Á và châu Mỹ Latin, cụ thể là hội chứng DiGeorge hay hội chứng mất đoạn 22q11.2 xuất hiện với tỉ lệ 1:3000 đến 1:6000 trẻ em. Căn bệnh này gây khiếm khuyết trên nhiều bộ phận trên cơ thể bao gồm sứt môi hở hàm ếch, dị tật tim, dị dạng trên khuôn mặt, chậm phát triển trí tuệ … Chứng bệnh này rất khó phát hiện, đặc biệt là trong các cộng đồng dân đa sắc dân.
Mục tiêu của nghiên cứu này là nhằm giúp các trung tâm y tế nhận biết và chẩn đoán tốt hơn hội chứng DiGeorge, từ đó cung cấp giải pháp chữa trị sớm, chính xác. Theo Paul Kruszka - nhà nghiên cứu di truyền học tại NHGRI: "Những hội chứng dị dạng trên người có thể xuất hiện trong nhiều cộng đồng dân cư khác nhau trên thế giới. Thậm chí những trung tâm nghiên cứu lâm sàng giàu kinh nghiệm cũng gặp không ít khó khăn khi chẩn đoán các triệu chứng này trên các cộng đồng dân cư ngoài châu Âu."
Trong nghiên cứu trên, các nhà khoa học đã nghiên cứu lâm sàng trên 106 tình nguyện viên và ghi lại hình ảnh của 101 người mắc hội chứng DiGeorge đến từ 11 quốc gia tại châu Phi, châu Á và Mỹ Latin. Hội chứng DiGeorge gây ra những dị dạng trên khuôn mặt và nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng những dị dạng này rất đa dạng giữa các sắc dân.
Sử dụng công nghệ phân tích khuôn mặt, nhóm nghiên cứu đã tiến hành so sánh diện mạo của một nhóm gồm 156 người bao gồm người da trắng, châu Phi, châu Á và Mỹ Latin mắc hội chứng DiGeorge với những người không bị bệnh. Dựa trên 126 đặc điểm trên khuôn mặt, họ đã nhận biết thành công những ai mắc hội chứng DiGeorge với tỉ lệ chính xác đến 96,6%.
Công nghệ nhận diện khuôn mặt nói trên được phát triển bởi nhà nghiên cứu Marius George Linguraru đến từ Viện nghiên cứu giải phẫu nhi khoa Sheikh Zayed thuộc Trung tâm chăm sóc sức khỏe trẻ em (CNMC) tại Washington D.C. Nhóm nghiên cứu hy vọng có thể phát triển mở rộng công nghệ này, tương tự như công nghệ nhận diện khuôn mặt được sử dụng tại các sân bay và Facebook, để các trung tâm y tế có thể chẩn đoán bệnh chỉ với hình ảnh chụp bệnh nhân gởi đi từ điện thoại.
Ngoài khả năng chẩn đoán hội chứng DiGeorge, công nghệ trên cũng có thể chẩn đoán bệnh Down chính xác. Mục tiêu tiếp theo của nhóm nghiên cứu là sử dụng công nghệ để chẩn đoán hội chứng Noonan và hội chứng Williams, cả 2 đều là hội chứng khuyết tật gene hiếm gặp nhưng đã được phát hiện trên nhiều ca lâm sàng.
Mục tiêu của nghiên cứu này là nhằm giúp các trung tâm y tế nhận biết và chẩn đoán tốt hơn hội chứng DiGeorge, từ đó cung cấp giải pháp chữa trị sớm, chính xác. Theo Paul Kruszka - nhà nghiên cứu di truyền học tại NHGRI: "Những hội chứng dị dạng trên người có thể xuất hiện trong nhiều cộng đồng dân cư khác nhau trên thế giới. Thậm chí những trung tâm nghiên cứu lâm sàng giàu kinh nghiệm cũng gặp không ít khó khăn khi chẩn đoán các triệu chứng này trên các cộng đồng dân cư ngoài châu Âu."
Trong nghiên cứu trên, các nhà khoa học đã nghiên cứu lâm sàng trên 106 tình nguyện viên và ghi lại hình ảnh của 101 người mắc hội chứng DiGeorge đến từ 11 quốc gia tại châu Phi, châu Á và Mỹ Latin. Hội chứng DiGeorge gây ra những dị dạng trên khuôn mặt và nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng những dị dạng này rất đa dạng giữa các sắc dân.
Công nghệ nhận diện khuôn mặt nói trên được phát triển bởi nhà nghiên cứu Marius George Linguraru đến từ Viện nghiên cứu giải phẫu nhi khoa Sheikh Zayed thuộc Trung tâm chăm sóc sức khỏe trẻ em (CNMC) tại Washington D.C. Nhóm nghiên cứu hy vọng có thể phát triển mở rộng công nghệ này, tương tự như công nghệ nhận diện khuôn mặt được sử dụng tại các sân bay và Facebook, để các trung tâm y tế có thể chẩn đoán bệnh chỉ với hình ảnh chụp bệnh nhân gởi đi từ điện thoại.
Ngoài khả năng chẩn đoán hội chứng DiGeorge, công nghệ trên cũng có thể chẩn đoán bệnh Down chính xác. Mục tiêu tiếp theo của nhóm nghiên cứu là sử dụng công nghệ để chẩn đoán hội chứng Noonan và hội chứng Williams, cả 2 đều là hội chứng khuyết tật gene hiếm gặp nhưng đã được phát hiện trên nhiều ca lâm sàng.
Theo: Genome
