Tham dự Tech Lounge

Tham dự Tech Lounge


Đột phá mới trong công nghệ chỉnh sửa gen phôi người sẽ ngăn chặn hàng chục ngàn rối loạn di truyền

MinhTriND
3/8/2017 5:4Phản hồi: 13
Đột phá mới trong công nghệ chỉnh sửa gen phôi người sẽ ngăn chặn hàng chục ngàn rối loạn di truyền
Kể từ khi ra đời đến nay, công nghệ chỉnh sửa gen lần đầu tiên được các nhà khoa học ứng dụng để loại bỏ thành công một đoạn DNA trong phôi người có thể gây ra bệnh tim. Thành công mới sẽ mở ra cánh cửa đầy tiềm năng trong việc ngăn chặn khoảng 10.000 rối loạn di truyền khác nhau.

Nhóm các nhà nghiên cứu tại Mỹ và Hàn Quốc đã cho phôi phát triển trong 5 ngày trước khi dừng thử nghiệm. Mặc dù được xem là tiền đề của y học hiện đại song chỉnh sửa gen trên phôi người cũng tạo ra làn sóng tranh cãi gay gắt về vấn đề đạo đức.

Có lẽ không quá khi nói rằng khoa học đang trải qua thời kỳ hoàng kim của chỉnh sửa DNA nhờ kỹ thuật nổi tiếng CRISPR, một công nghệ nổi lên sau một đột phá đạt được hồi năm 2015. Trong y học, ứng dụng của CRISPR vô cùng rộng lớn, trong đó bao gồm cả ý tưởng xoá sạch đi những lỗi di truyền có nguy cơ gây ra nhiều căn bệnh khác nhau từ u xơ nang cho đến ung thư vú.

Những trái tim ngừng đập


Một đội ngũ các chuyên gia đến từ Đại học Y khoa Oregon và Viện Salk phối hợp cùng với Viện Khoa học Cơ bản ở Hàn Quốc đã tập trung vào việc nghiên cứu ứng dụng chỉnh sửa gen với bệnh cơ tim phì đại. Là một chứng rối loạn khá phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh lên đến 1:500 người, căn bệnh này có thể khiến cho tim của bệnh nhân ngừng đập một cách đột ngột.


Nguyên nhân của vấn đề được xác định xuất phát từ một gen đơn lẻ, và bất cứ ai mang gen này, xác suất để truyền cho con cái của họ là 50-50. Trong nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Nature, can thiệp di truyền thông qua công nghệ đã được thực hiện ngay trong quá trình thụ thai. Tinh trùng từ một người đàn ông mắc bệnh cơ tim phì đại đã được tiêm vào trứng (được hiến tặng) khoẻ mạnh, và khi đó, CRISPR được dùng để khắc phục sự cố di truyền nói trên.

Hiệu quả dù không phải lúc nào cũng tối ưu trong tất cả các thí nghiệm, nhưng 72% phôi sau nghiên cứu đã hoàn toàn không còn mang gen đột biến gây bệnh.

Lợi ích lâu dài

Tiến sĩ Shoukhrat Mitalipov, một nhân vật đóng vai trò quan trọng trong nhóm nghiên cứu cho biết: "Mỗi một thế hệ mới đều sẽ hưởng lợi từ việc sửa chữa lần này bởi chúng tôi đã loại bỏ hoàn toàn biến thể gây bệnh gây ra khỏi hệ di truyền của họ".

"Thông qua kỹ thuật mới, gánh nặng của căn bệnh di truyền này sẽ giảm nhẹ đối với nhiều gia đình và cuối cùng là toàn bộ dân số".

Liên quan đến lĩnh vực này, trước đây cũng đã có nhiều nỗ lực trong đó bao gồm một nghiên cứu thực hiện vào năm 2015, khi nhóm các chuyên gia ở Trung Quốc đã sử dụng công nghệ CRISPR để khắc phục các đột biến dẫn đến những rối loạn về máu. Tuy nhiên, thành công không được tìm thấy ở toàn bộ các tế bào, do đó, phôi trở thành một "khảm" các tế bào khỏe mạnh xen lẫn tế bào bệnh.

Cách tiếp cận của họ cũng khiến cho một số thành phần khác trong mã di truyền bị biến đổi. Tuy nhiên, những trở ngại kỹ thuật như vậy đã được khắc phục trong nghiên cứu mới nhất. Dù gì đi nữa, vẫn chưa đến lúc để áp dụng kỹ thuật này một cách rộng rãi. Câu hỏi lớn nhất cho đến thời điểm này vẫn liên quan đến vấn đề an toàn, và chỉ có thể được trả lời bởi những nghiên cứu sâu rộng hơn. Về mặt lý thuyết, có khoảng 10.000 rối loạn di truyền gây ra bởi 1 đột biến duy nhất và tất cả đều có thể bị ngăn chặn nhờ kỹ thuật tương tự.

"Một phương pháp giúp những đứa trẻ sinh ra tránh được các ảnh hưởng về mặt di truyền có thể mang ý nghĩa rất quan trọng đối với chúng và cả gia đình", giáo sư Robin Lovell-Badge đến từ Viện Francis Crick cho biết. "Chắc chắn là mọi thứ vẫn chưa sẵn sàng và sẽ còn khá lâu nữa chúng ta biết có thể biết nó có an toàn hay không".

Quảng cáo



Crispr-tinhte-01.jpg

Nicole Mowbray là một bệnh nhân mắc cơ tim phì đại và đang sống với một máy khử rung được cấy vào trong lồng ngực nhằm hỗ trợ trong tình huống tim ngừng đập. Nhưng hiện nay, cô vẫn chưa nghĩ đến việc có nên cân nhắc nhờ vào chỉnh sửa gen hay không: "Tôi không muốn truyền lại thứ gì đó khiến con tôi có một cuộc sống ngắn hạn hoặc đau đớn. Đó là điều đầu tiên mà tôi nghĩ đến trong đầu khi liên tưởng đến lúc có con".

Các vấn đề đạo đức


Darren Griffin, giáo sư về di truyền học tại Đại học Kent, chia sẻ: "Có lẽ câu hỏi lớn nhất và có thể là câu hỏi được thảo luận nhiều nhất là liệu chúng ta có nên tạo ra những thay đổi vật lý trên gen của phôi thụ tinh nhân tạo hay không. Đây không phải là một câu hỏi dễ có lời đáp". Chỉnh sửa gen có lẽ chỉ đảm bảo đáp ứng cả về vấn đề đạo đức lẫn an toàn khi nào con người có thể lường trước được những hậu quả di truyền có thể xảy ra và có những cộng cụ sẵn sàng để can thiệp nhằm khắc phục sự cố không mong muốn đó ngay khi có vấn đề'

Tiến sĩ David Kin thuộc tổ chức Human Genetics Alert đã kịch liệt lên án nghiên cứu mới, ông cho rằng đây là một cuộc thử nghiệm "vô trách nhiệm" và là "một cuộc chạy đua nhằm cho ra đời những đứa trẻ được thiết kế đầu tiên".

Trong khi đó, tiến sĩ Yalda Jamshidi, một nhà nghiên cứu về y học liên quan đến hệ gen tại Đại học St George ở London (Anh) cho biết: "Nghiên cứu này lần đầu tiên chứng minh được sự thành công và hiệu quả trong việc loại bỏ đột biến gây bệnh ở phôi người từ giai đoạn sớm thông qua chỉnh sửa gen. Mặc dù chúng ta chỉ mới bắt đầu hiểu được sự phức tạp của các chứng bệnh di truyền, nhưng việc chỉnh sửa gen ngày càng trở nên chấp nhận được bởi lợi ích tiềm năng mà nó mang đến cho các cá nhân và xã hội đã vượt qua những rủi ro".

Quảng cáo


Vì phôi sau thử nghiệm không được cấy ghép vào đâu khác nên nghiên cứu mới của các nhà khoa học không tạo ra những đứa trẻ được thiết kế với khả năng siêu việt. Ban đầu, CRISPR được thiết kế để khi được sử dụng thì sẽ tạo ra một đoạn DNA mới sau đó đưa vào mã di truyền. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã vô cùng ngạc nhiên khi điều đó không xảy ra. Thay vào đó, CRISPR đã phã vỡ một gen đột biết trong tinh trùng của người đàn ông, từ đó hình thành nên một phiên bản lành mạnh mà sau đó được sao chép bởi trứng của người mẹ. Điều này cho thấy kỹ thuật mới đã đảm bảo được tính an toàn, ít nhất là cho đến thời điểm hiện tại.

Tham khảo: BBC
13 bình luận
Chia sẻ

Xu hướng

quocturtle
TÍCH CỰC
7 năm
Việc tinh chỉnh gen người sâu hơn chỉ còn là vấn đề về thời gian.

Trước sau gì thì cũng tinh chỉnh gen người đầu tiên loại bỏ dần bệnh di truyền, sau cải thiện sức khỏe, ba là về trí lực

Việc tạo ra chủng người thông minh hơn khỏe hơn sau này không có gì là sai. Nhất là chúng ta sẽ đi ra ngoài không gian nên việc tinh chỉnh gen người thích hợp các điều kiện khác nhau, với tôi coi là bình thường. Bản thân loài người với bộ gen hiện tại chỉ thích hợp sống trên địa cầu. Nói cách khác các nhà du hành vũ trụ sau các sứ mạn đi về thì vẫn chịu ảnh hưởng từ các bức xạ vũ trụ khá nhiều và sức khỏe giảm rõ.

Nếu theo tiến hóa của Darwin thì sự tiến hóa cũng chẳng qua là những cá thể có bộ gen thay đổi so với cùng loài. Và cá thể với gen mới phù hợp sẽ phát triển dần thành nhánh riêng, còn cá thể không phù hợp môi trường bị đào thải. Vậy chỉnh gen người chẳng qua là một quá trình tiến hóa, thay vì để cho tự nhiên giải quyết qua hàng triệu năm thì chúng ta thúc đẩy vấn đề này trong thời gian ngắn hơn dưới sự kiểm soát có mục đích.

Việc lên án cái này cũng y chang khi việc thụ tinh nhân tạo đầu tiên tiến hành. Một bộ phận không nhỏ rất nhiều thành phần lên án việc thụ tinh nhân tạo, đi ngược lại phương thức sinh sản tự nhiên.

Phản đối hay không chỉ là vấn đề về niềm tin
dat225
TÍCH CỰC
7 năm
nên chỉnh sửa, xã hội cần tiến bộ vượt bậc, chờ đợi tự nhiên tự sửa lỗi là quá lâu.
@dat225 chậm mà chắc, còn nhanh thì sớm sẽ hỏng 😃

mấy trăm triệu năm đống động vật sống với nhau thì vài trăm nghìn đến triệu năm mới có những thảm họa lớn, còn khi con người xuất hiện có mấy nghìn năm, phát triển gọi là vỏn vẹn mấy trăm năm cho giai đoạn công nghiệp mà trái đất giờ đã sắp nát rồi.
rommel88
ĐẠI BÀNG
7 năm
Chỉnh sửa loại bỏ bệnh di truyền là cần thiết, chỉ là vấn đề thời gian để thực hiện đơn giản và an toàn tuỵet đối hơn thôi. Khi khoa học tới mức con ng di cư ra ngoài vũ trụ thì cần những con ng khỏe mạnh thích nghi tốt. Gen hiện tại con ng chỉ phù hợp ở Trái Đất
ngautuan
ĐẠI BÀNG
7 năm
Có 2 vấn đề ở đây:

1. Việc chỉnh sửa/tác động như vậy về lâu dài liệu có hậu quả gì ko? Khi xảy ra hậu quả con người có biện pháp gì để xử lý hay ko?

Vấn đề này có lẽ còn quá sớm để trả lời, trong bài cũng có 1 phần nội dung: "Chỉnh sửa gen có lẽ chỉ đảm bảo đáp ứng cả về vấn đề đạo đức lẫn an toàn khi nào con người có thể lường trước được những hậu quả di truyền có thể xảy ra và có những cộng cụ sẵn sàng để can thiệp nhằm khắc phục sự cố không mong muốn đó ngay khi có vấn đề"

2. Nếu 1 thế lực hắc ám nào đó kiểu cuhiep hay Duy Luân sử dụng các kỹ thuật này để tạo ra các công cụ phục vụ cho mục đích riêng nào đó thì sao? Ai và làm cách nào để kiểm soát được các vấn đề này?
Mới coi clip trên fb bố mẹ bị vô sinh, di truyền cả ba đứa con củng bị vô sinh luôn 😔
@blackberry97 Sao di truyền cả 3 đứa con ông hàng xóm à
masoi912
ĐẠI BÀNG
7 năm
@blackberry97 thanh niên này troll mà có đầu tư nè =))
hieunhi
TÍCH CỰC
7 năm
Liệu có thể gây chút đột biến nào ko nhỉ? (Fan X-men) 😃
thangloi
TÍCH CỰC
7 năm
Divergent - Chapter 0
Đột biến ngẫu nhiên là cách mọi sinh vật tiến hóa . Giờ k cho tiến hóa nữa à
ôi lại Liên minh khoa học Hàn Quốc và Mỹ về human embryonic stem cells nữa sao. Còn ai nhớ Woo Suk Hwang, Gerald Schatten lừa đảo thế giới về sinh sản vô tính.
Cái đột phá trong lần thử nghiệm này là gì thì không đề cập, lại đi đề cập chuyện ngoài lề không hà, thiệt nản BBC. Hổm coi trên PBSNewshour thì họ biểu lần này nó tốt hơn mấy lần trước là:
1. Nó không chỉnh sửa nhầm những đoạn không cần chỉnh (thay nhầm, thay lặp).
2. Nó đưa gene thay thế đến đầy đủ tất cả các các tế bào trong phôi, không bị thiếu.

Bền lề, Trung Quốc nghe nói thử nghiệm CRISPR/cas9 này rầm rộ lắm tại ít bị quy chuẩn đạo đức cản trở, nhiều khi họ làm được lâu rồi, mà chắc là nín thinh sợ bị lên án này nọ.

Xu hướng

Bài mới









  • Chịu trách nhiệm nội dung: Trần Mạnh Hiệp
  • © 2024 Công ty Cổ phần MXH Tinh Tế
  • Địa chỉ: Số 70 Bà Huyện Thanh Quan, P. Võ Thị Sáu, Quận 3, TPHCM
  • Số điện thoại: 02822460095
  • MST: 0313255119
  • Giấy phép thiết lập MXH số 11/GP-BTTTT, Ký ngày: 08/01/2019