Nếu như ma cà rồng trong Chạng vạng sẽ lấp lánh khi ra nắng thì ngoài đời thật, những người mắc chứng bệnh “ma cà rồng” EPP sẽ bị thiêu đốt làn da, phồng rộp lên ngay cả khi tiếp xúc với ánh sáng Mặt Trời, bất chấp đó là ngày nắng đẹp rạng ngời hay ngày mây đen u ám. Lúc bình thường, những bệnh nhân EPP luôn có làn da xanh xao, nhợt nhạt do phải luôn ở trong nhà và trên thực tế, họ phải được truyền máu để giúp giảm triệu chứng bệnh.
Từ “vampire” (ma cà rồng) lần đầu tiên xuất hiện trong tiếng anh từ khoảng thế kỷ 18, tuy nhiên nguồn gốc của nó thì xa hơn nữa. “Tiền thân” của khái niệm ma cà rồng ngày nay có thể tìm thấy trong nhiều truyện truyền miệng thuộc nền văn hóa Hy Lạp hoặc Mesotopian. Câu chuyện về những sinh vật hút máu đã được đề cập tới trong nhiều nền văn hóa trên thế giới với nhiều tên gọi khác nhau, thí dụ như Peuchen ở Chile, Cương Thi ở Trung Quốc hoặc Baobhan Sith ở Scotland,…
Ở thời điểm hiện tại, đa số chúng ta đều đồng ý với nhau rằng ma cà rồng không có thật. Cho tới hiện tại, đa số các câu chuyện về ma cà rồng chỉ là bị cường điệu hóa từ thứ gì đó hoặc thậm chí là sản phẩm trí tưởng tượng con người. Tuy nhiên, có một điều có thật, liên quan tới sự hút máu của ma cà rồng, chính là căn bệnh về máu có tên gọi erythropoietic protoporphyria (EPP). Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin và thường xảy ra trong thời thơ ấu của các bệnh nhân. Người mắc bệnh sẽ cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, tới mức bị phỏng hoặc phồng rộp lên khi tiếp xúc với ánh sáng Mặt Trời.
Bác sĩ Barry Paw tại Trung tâm ung thư và bệnh về máu Dana-Farber/Boston cho biết: “Những bệnh nhân EPP sẽ bị xanh xao kinh niên, khiến họ luôn cảm thấy mệt mỏi và trông lúc nào cũng nhợt nhạt, cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng nên không thể ra ngoài vào ban ngày. Thậm chí vào những ngày mây dày thì vẫn có đủ những tia cực tím để thiêu đốt làn da họ, tạo nên những vết phồng rộp ở tai, mũi và nhiều bộ phận khác trên cơ thể.”
Đối với các bệnh nhân EPP trong thời hiện đại ngày nay, bác sĩ sẽ khuyên họ nên ở nhà trong các ngày nắng và có thể sẽ được truyền máu để làm giảm triệu chứng. Tuy nhiên hồi thời cổ đại hoặc trung cổ, trước khi có y học hiện đại ra đời, những bệnh nhân này chuyển sang dùng máu động vật và chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để tự tìm cách làm giảm triệu chứng bệnh.
Trong một nghiên cứu công bố gần đây trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học cho biết đã khám phá ra được đột biến gen gây ra EPP, từ đó hé lộ cơ chế sinh học đằng sau căn bệnh ma cà rồng. Bác sĩ Paw, đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Đột biến vừa phát hiện đã hé lộ về mạng lưới gen phức tạp làm cơ sở cho sự trao đổi chất huyết sắc tố heme. Các đột biến mất chức năng của bất kỳ số lượng gen nào trong mạng lưới này cũng có thể dẫn đến bệnh lý.”
Bên cạnh việc tìm lời giải thích cho căn bệnh ma cà rồng, các nhà nghiên cứu hy vọng nghiên cứu lần này có thể giúp tăng cường hiểu biết và từ đó là tìm được cách chữa trị hiệu quả cho không chỉ căn bệnh EPP mà còn nhiều loại bệnh lý khác. Paw khẳng định: "mặc dù ma cà rồng không có thật nhưng vẫn còn có những người cần phải có những biện pháp chữa trị mới để cải thiện sự sống của nhiều người mắc rối loạn chuyển hóa porphyrin” - chính xác hơn là căn bệnh ma cà rồng.
Từ “vampire” (ma cà rồng) lần đầu tiên xuất hiện trong tiếng anh từ khoảng thế kỷ 18, tuy nhiên nguồn gốc của nó thì xa hơn nữa. “Tiền thân” của khái niệm ma cà rồng ngày nay có thể tìm thấy trong nhiều truyện truyền miệng thuộc nền văn hóa Hy Lạp hoặc Mesotopian. Câu chuyện về những sinh vật hút máu đã được đề cập tới trong nhiều nền văn hóa trên thế giới với nhiều tên gọi khác nhau, thí dụ như Peuchen ở Chile, Cương Thi ở Trung Quốc hoặc Baobhan Sith ở Scotland,…
Ở thời điểm hiện tại, đa số chúng ta đều đồng ý với nhau rằng ma cà rồng không có thật. Cho tới hiện tại, đa số các câu chuyện về ma cà rồng chỉ là bị cường điệu hóa từ thứ gì đó hoặc thậm chí là sản phẩm trí tưởng tượng con người. Tuy nhiên, có một điều có thật, liên quan tới sự hút máu của ma cà rồng, chính là căn bệnh về máu có tên gọi erythropoietic protoporphyria (EPP). Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin và thường xảy ra trong thời thơ ấu của các bệnh nhân. Người mắc bệnh sẽ cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, tới mức bị phỏng hoặc phồng rộp lên khi tiếp xúc với ánh sáng Mặt Trời.
Bác sĩ Barry Paw tại Trung tâm ung thư và bệnh về máu Dana-Farber/Boston cho biết: “Những bệnh nhân EPP sẽ bị xanh xao kinh niên, khiến họ luôn cảm thấy mệt mỏi và trông lúc nào cũng nhợt nhạt, cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng nên không thể ra ngoài vào ban ngày. Thậm chí vào những ngày mây dày thì vẫn có đủ những tia cực tím để thiêu đốt làn da họ, tạo nên những vết phồng rộp ở tai, mũi và nhiều bộ phận khác trên cơ thể.”
Đối với các bệnh nhân EPP trong thời hiện đại ngày nay, bác sĩ sẽ khuyên họ nên ở nhà trong các ngày nắng và có thể sẽ được truyền máu để làm giảm triệu chứng. Tuy nhiên hồi thời cổ đại hoặc trung cổ, trước khi có y học hiện đại ra đời, những bệnh nhân này chuyển sang dùng máu động vật và chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để tự tìm cách làm giảm triệu chứng bệnh.
Trong một nghiên cứu công bố gần đây trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học cho biết đã khám phá ra được đột biến gen gây ra EPP, từ đó hé lộ cơ chế sinh học đằng sau căn bệnh ma cà rồng. Bác sĩ Paw, đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Đột biến vừa phát hiện đã hé lộ về mạng lưới gen phức tạp làm cơ sở cho sự trao đổi chất huyết sắc tố heme. Các đột biến mất chức năng của bất kỳ số lượng gen nào trong mạng lưới này cũng có thể dẫn đến bệnh lý.”
Bên cạnh việc tìm lời giải thích cho căn bệnh ma cà rồng, các nhà nghiên cứu hy vọng nghiên cứu lần này có thể giúp tăng cường hiểu biết và từ đó là tìm được cách chữa trị hiệu quả cho không chỉ căn bệnh EPP mà còn nhiều loại bệnh lý khác. Paw khẳng định: "mặc dù ma cà rồng không có thật nhưng vẫn còn có những người cần phải có những biện pháp chữa trị mới để cải thiện sự sống của nhiều người mắc rối loạn chuyển hóa porphyrin” - chính xác hơn là căn bệnh ma cà rồng.
Tham khảo ScienceDaily