Hội chứng Freeman-Sheldon hay còn được biết tới với tên gọi hội chứng khuôn mặt huýt sáo do các sợi cơ được hình thành không đúng cách dẫn tới sự phát triển các nhóm cơ bị gián đoạn gây nên hiện tượng co rút cơ hoặc da, gân và các vùng cơ xung quang đồng thời ảnh hướng tới hoạt động của các vùng cơ thể bị ảnh hưởng như tay chân và khuôn mặt.![[IMG]](https://photo2.tinhte.vn/data/attachment-files/2023/05/6432823_image.jpeg)
![[IMG]](https://photo2.tinhte.vn/data/attachment-files/2023/05/6432825_image.jpeg)
Hình 1: Các triệu chứng của người mắc hội chứng Freeman-Sheldon theo Medline Plus.
Một số bộ phận khác như tay chân cũng có thể bị ảnh hưởng, tình trạng co rút ở bàn tay và bàn chân có thể dẫn đến ngón tay và ngón chân bị cong vĩnh viễn.
Phần xương sống của bệnh nhân cũng có thể bị ảnh hưởng với việc có độ cong bất thường từ bên này sang bên kia hoặc từ trước ra sau của cột sống
![[IMG]](https://photo2.tinhte.vn/data/attachment-files/2023/05/6432824_image.jpeg)
Hình 2: Các triệu chứng liên quan tới cột sống của người mắc hội chứng Freeman-Sheldon theo Medline Plus
Hội chứng Freeman-Sheldon có thể được di truyền từ bố mẹ nhưng thường xảy ra một cách bất ngờ khi chúng có khả năng phát triển từ gen trội của bố hoặc mẹ, nhưng cũng có thể phát triển từ gen lặn khi cả 2 bố mẹ đều có gen lặn bị đột biến liên quan đến bệnh.
Hội chứng Freeman-Sheldon là một hội chứng rối loạn gen hiếm gặp hiện mới có từ 200-300 ca được ghi nhận toàn cầu.
1. Nguyên Nhân:
Hội chứng Freeman-Sheldon là một dạng rối loạn gen bẩm sinh với nguyên nhân đã được các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng do một đột biến ( thay đổi) cấu trúc của gen MYH3 có chức năng đảm bảo sự phát triển bình thường của cơ.2. Biểu hiện:
Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Freeman-Sheldon là: Kích thước miệng thường nhỏ hơn so với bình thường và môi híp lại (Trông như đang huýt sáo), lưỡi, vòm miệng và quai hàm nhỏ dẫn tới việc khó khăn khi nuốt thức ăn ngoài ra đường thở cũng bị thu nhỏ lại và gây khó thở cho bệnh nhân.Hình 1: Các triệu chứng của người mắc hội chứng Freeman-Sheldon theo Medline Plus.
Một số bộ phận khác như tay chân cũng có thể bị ảnh hưởng, tình trạng co rút ở bàn tay và bàn chân có thể dẫn đến ngón tay và ngón chân bị cong vĩnh viễn.
Phần xương sống của bệnh nhân cũng có thể bị ảnh hưởng với việc có độ cong bất thường từ bên này sang bên kia hoặc từ trước ra sau của cột sống
Hình 2: Các triệu chứng liên quan tới cột sống của người mắc hội chứng Freeman-Sheldon theo Medline Plus
3. Di truyền:
Hội chứng Freeman-Sheldon có thể được di truyền từ bố mẹ nhưng thường xảy ra một cách bất ngờ khi chúng có khả năng phát triển từ gen trội của bố hoặc mẹ, nhưng cũng có thể phát triển từ gen lặn khi cả 2 bố mẹ đều có gen lặn bị đột biến liên quan đến bệnh.
4. Tỉ lệ mắc hội chứng:
Hội chứng Freeman-Sheldon là một hội chứng rối loạn gen hiếm gặp hiện mới có từ 200-300 ca được ghi nhận toàn cầu.
