Trong rối loạn đa nguyên liệu, một số gen có thể ảnh hưởng đến sự tiến triển của một căn bệnh, nhưng không có một gen nào tự mình gây ra căn bệnh. Vì lý do này, các nhà nghiên cứu gen phải nghiên cứu cách biểu hiện và tương tác của nhiều gen. Bởi vì rối loạn đa nguyên thường nhạy cảm với các tương tác với các tác động môi trường đa dạng, chúng phức tạp hơn nhiều so với rối loạn một gen. Bệnh tim cung cấp một ví dụ về một căn bệnh mãn tính với nhiều gen và ảnh hưởng từ môi trường. Hãy xem xét rằng các yếu tố nguy cơ chính đối với bệnh tim bao gồm mỡ máu tăng cao, béo phì, tiểu đường và cao huyết áp. Mỗi yếu tố nguy cơ này đều có rất nhiều nguyên nhân cơ bản về di truyền và môi trường mà không hoàn toàn được hiểu. Nghiên cứu về gen dinh dưỡng bao gồm việc phối hợp nhiều phát hiện về mỗi yếu tố rủi ro này và giải thích sự tương tác giữa một số gen, lộ trình sinh hóa và chất dinh dưỡng. Thông tin này sau đó hướng dẫn các bác sĩ và người ăn kiêng kê đơn các can thiệp y tế và chế độ ăn kiêng phù hợp để gặt hái những lợi ích lớn nhất cho sức khỏe. Tìm ra lựa chọn tốt nhất cho mỗi người là một thách thức lớn được đưa ra nhiều tương tác khả thi giữa gen và các yếu tố môi trường và hàng triệu biến thể có trong bộ gen của con người khiến mỗi cá nhân trở nên độc đáo.
Trong những rối loại đa gaen, một vài gen ảnh hướng đến tiến trình sinh bệnh, nhưng không có gen đơn nào gây bệnh trên chính nó. Vì lý do này, các nhà nghiên cứu bộ gen phải nghiên cứu sự biểu hiện và tương tác của nhiều gen. Bởi vì các rối loạn đa gen thường nhạy với sự tương tác của ảnh hưởng từ nhiều tác nhân môi trường, nó thì phức tạp hơn vác rối loạn gen đơn. Bệnh tim là ví dụ cho một bệnh mạn với đa gen và tương tác mội trường. Cân nhắc rằng các yếu tố chính gây bệnh tim mạch bao gồm tăng cholesterol máu, béo phì, tiểu đường và tăng huyết áp. Với mỗi các yếu tố nguy cơ đều có nhiều nguyên nhân cơ bản về di truyền và môi trường mà hiện nay chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Nghiên cứu về dinh dưỡng của bộ gen liên quan đến phối hợp nhiều phát hiện liên quan đến các yếu tố nguy cơ và giải thích sự tương tác của một số gen, con đường sinh hóa và dinh dưỡng của chúng. Sự hình thành sau đó hướng dẫn người bác sĩ và trợ lyú mô tả gần giống với Thông tin này sau đó hướng dẫn các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để tạo ra các biện pháp can thiệp y tế và chế độ ăn uống thích hợp để đạt được những lợi ích sức khỏe lớn nhất. Tìm những lựa chọn tốt nhất cho mỗi người là mộ sự thách thức lớn do có khả năng tương tác gen và các yếu tố môi trường và hàng triệu những biến thể của gen người khiến mỗi cá thể trở nên độc nhất.
Kết quả của nghiên cứu genomic không chỉ tiết lộ những phát hiện mới, mà chúng còn giúp giải thích các phát hiện từ nghiên cứu trước. Hãy xem xét chất béo ăn kiêng và bệnh tim, chẳng hạn. Như Highlight 5 giải thích, các nghiên cứu về dịch tễ và lâm sàng đã phát hiện ra rằng chế độ ăn uống nhiều axit béo đa bão hòa omega-3 giúp ích cho sức khỏe tim mạch. Bây giờ các nghiên cứu di truyền đưa ra một lời giải thích cơ bản về mối quan hệ này: chế độ ăn giàu axit béo đaun omega-3 thay đổi biểu hiện gen để ức chế viêm và ức chế mảng bám tích tụ. 9 Cả hai hành động đều hỗ trợ trái tim khỏe mạnh.
Kết quả của nghiên cứu bộ gen không chỉ tiết lộ những phát hiện mới mà còn giúp giải thích những phát hiện từ nghiên cứu trước đó. Ví dụ, hãy xem xét chất béo trong chế độ ăn uống và bệnh tim. Như Highlight 5 giải thích, các nghiên cứu dịch tễ học và lâm sàng đã phát hiện ra rằng chế độ ăn giàu axit béo không bão hòa đa omega-3 có lợi cho sức khỏe tim mạch. Giờ đây, các nghiên cứu di truyền đã đưa ra lời giải thích cơ bản về mối quan hệ này: chế độ ăn giàu axit béo không bão hòa đa omega-3 làm thay đổi biểu hiện gen để ngăn chặn tình trạng viêm và ức chế sự hình thành mảng xơ vữa.
Để tìm hiểu thêm về cách các cá nhân phản ứng với chế độ ăn kiêng, các nhà nghiên cứu kiểm tra sự khác biệt về di truyền giữa con người. Sự khác biệt di truyền phổ biến nhất liên quan đến những thay đổi trong một căn cứ nucleotide duy nhất nằm trong một vùng đặc biệt của một sợi DNA - thymine thay thế cytosine, ví dụ. Các biến thể như vậy được gọi là đa dạng nucleotide đơn (SNPs), và chúng thường xảy ra trong toàn bộ bộ gen. Nhiều SNP (phát âm thường gặp là “snips”) không ảnh hưởng đến hoạt động tế bào. Trên thực tế, SNP chỉ đáng kể nếu chúng ảnh hưởng đến chuỗi axit amin của một protein theo cách thay đổi chức năng của nó và nếu chức năng đó là quan trọng đối với sức khỏe của người đó. Trong những trường hợp này, SNPs có thể tiết lộ câu trả lời hấp dẫn cho những phát hiện chưa giải thích trước đây. Hãy xem xét, ví dụ, rằng những người có SNP tương đối phổ biến có LDL thấp hơn khi ăn một chế độ ăn giàu axit béo bão hòa đa dương - và LDL cao hơn với lượng nạp ít - so với những người không có SNP. Những phát hiện này cho thấy rõ cách ăn kiêng (trong trường hợp này, chất béo đa bão hòa) tương tác với gen (trong trường hợp này, gen chuyển hóa lipid với SNP) để ảnh hưởng đến sự phát triển của một căn bệnh (thay đổi lipid máu có liên quan đến bệnh tim). Họ cũng giúp giải thích tại sao một số can thiệp chế độ ăn kiêng lại có tác dụng cho một số người tốt hơn những người khác.
Để tìm hiểu thêm về cách các cá nhân phản ứng với chế độ ăn uống, các nhà nghiên cứu kiểm tra sự khác biệt về gen trê dân số. Sự khác biệt di truyền phổ biến nhất liên quan đến những thay đổi trong một nucleotide đơn nằm trong một vùng cụ thể của sợi DNA — ví dụ như thymine thay thế cytosine. Những biến thể như vậy được gọi là đa hình đơn nucleotide (SNP), và chúng thường xảy ra trong toàn bộ bộ gen. Nhiều SNP (thường được phát âm là "snips") không ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào. Trên thực tế, SNP chỉ có ý nghĩa nếu chúng ảnh hưởng đến trình tự axit amin của protein theo cách làm thay đổi chức năng của nó và nếu chức năng đó quan trọng đối với sức khỏe của một người. Trong những trường hợp này, SNP có thể giải đáp câu trả lời cho những phát hiện chưa được giải thích trước đó. Ví dụ, hãy xem xét rằng những người có SNP tương đối phổ biến có LDL thấp hơn khi ăn một chế độ ăn giàu axit béo không bão hòa đa — và LDL cao hơn với lượng ăn vào thấp — so với những người không có SNP. Những phát hiện này cho thấy rõ ràng cách chế độ ăn uống (trong trường hợp này là chất béo không bão hòa đa) tương tác với gen (trong trường hợp này là gen chuyển hóa lipid với SNP) để ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh (thay đổi lipid máu liên quan đến bệnh tim). Chúng cũng giúp giải thích tại sao một số biện pháp can thiệp chế độ ăn uống có hiệu quả đối với một số người tốt hơn những người khác.
Trong những rối loại đa gaen, một vài gen ảnh hướng đến tiến trình sinh bệnh, nhưng không có gen đơn nào gây bệnh trên chính nó. Vì lý do này, các nhà nghiên cứu bộ gen phải nghiên cứu sự biểu hiện và tương tác của nhiều gen. Bởi vì các rối loạn đa gen thường nhạy với sự tương tác của ảnh hưởng từ nhiều tác nhân môi trường, nó thì phức tạp hơn vác rối loạn gen đơn. Bệnh tim là ví dụ cho một bệnh mạn với đa gen và tương tác mội trường. Cân nhắc rằng các yếu tố chính gây bệnh tim mạch bao gồm tăng cholesterol máu, béo phì, tiểu đường và tăng huyết áp. Với mỗi các yếu tố nguy cơ đều có nhiều nguyên nhân cơ bản về di truyền và môi trường mà hiện nay chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Nghiên cứu về dinh dưỡng của bộ gen liên quan đến phối hợp nhiều phát hiện liên quan đến các yếu tố nguy cơ và giải thích sự tương tác của một số gen, con đường sinh hóa và dinh dưỡng của chúng. Sự hình thành sau đó hướng dẫn người bác sĩ và trợ lyú mô tả gần giống với Thông tin này sau đó hướng dẫn các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để tạo ra các biện pháp can thiệp y tế và chế độ ăn uống thích hợp để đạt được những lợi ích sức khỏe lớn nhất. Tìm những lựa chọn tốt nhất cho mỗi người là mộ sự thách thức lớn do có khả năng tương tác gen và các yếu tố môi trường và hàng triệu những biến thể của gen người khiến mỗi cá thể trở nên độc nhất.
Kết quả của nghiên cứu genomic không chỉ tiết lộ những phát hiện mới, mà chúng còn giúp giải thích các phát hiện từ nghiên cứu trước. Hãy xem xét chất béo ăn kiêng và bệnh tim, chẳng hạn. Như Highlight 5 giải thích, các nghiên cứu về dịch tễ và lâm sàng đã phát hiện ra rằng chế độ ăn uống nhiều axit béo đa bão hòa omega-3 giúp ích cho sức khỏe tim mạch. Bây giờ các nghiên cứu di truyền đưa ra một lời giải thích cơ bản về mối quan hệ này: chế độ ăn giàu axit béo đaun omega-3 thay đổi biểu hiện gen để ức chế viêm và ức chế mảng bám tích tụ. 9 Cả hai hành động đều hỗ trợ trái tim khỏe mạnh.
Kết quả của nghiên cứu bộ gen không chỉ tiết lộ những phát hiện mới mà còn giúp giải thích những phát hiện từ nghiên cứu trước đó. Ví dụ, hãy xem xét chất béo trong chế độ ăn uống và bệnh tim. Như Highlight 5 giải thích, các nghiên cứu dịch tễ học và lâm sàng đã phát hiện ra rằng chế độ ăn giàu axit béo không bão hòa đa omega-3 có lợi cho sức khỏe tim mạch. Giờ đây, các nghiên cứu di truyền đã đưa ra lời giải thích cơ bản về mối quan hệ này: chế độ ăn giàu axit béo không bão hòa đa omega-3 làm thay đổi biểu hiện gen để ngăn chặn tình trạng viêm và ức chế sự hình thành mảng xơ vữa.
Để tìm hiểu thêm về cách các cá nhân phản ứng với chế độ ăn kiêng, các nhà nghiên cứu kiểm tra sự khác biệt về di truyền giữa con người. Sự khác biệt di truyền phổ biến nhất liên quan đến những thay đổi trong một căn cứ nucleotide duy nhất nằm trong một vùng đặc biệt của một sợi DNA - thymine thay thế cytosine, ví dụ. Các biến thể như vậy được gọi là đa dạng nucleotide đơn (SNPs), và chúng thường xảy ra trong toàn bộ bộ gen. Nhiều SNP (phát âm thường gặp là “snips”) không ảnh hưởng đến hoạt động tế bào. Trên thực tế, SNP chỉ đáng kể nếu chúng ảnh hưởng đến chuỗi axit amin của một protein theo cách thay đổi chức năng của nó và nếu chức năng đó là quan trọng đối với sức khỏe của người đó. Trong những trường hợp này, SNPs có thể tiết lộ câu trả lời hấp dẫn cho những phát hiện chưa giải thích trước đây. Hãy xem xét, ví dụ, rằng những người có SNP tương đối phổ biến có LDL thấp hơn khi ăn một chế độ ăn giàu axit béo bão hòa đa dương - và LDL cao hơn với lượng nạp ít - so với những người không có SNP. Những phát hiện này cho thấy rõ cách ăn kiêng (trong trường hợp này, chất béo đa bão hòa) tương tác với gen (trong trường hợp này, gen chuyển hóa lipid với SNP) để ảnh hưởng đến sự phát triển của một căn bệnh (thay đổi lipid máu có liên quan đến bệnh tim). Họ cũng giúp giải thích tại sao một số can thiệp chế độ ăn kiêng lại có tác dụng cho một số người tốt hơn những người khác.
Để tìm hiểu thêm về cách các cá nhân phản ứng với chế độ ăn uống, các nhà nghiên cứu kiểm tra sự khác biệt về gen trê dân số. Sự khác biệt di truyền phổ biến nhất liên quan đến những thay đổi trong một nucleotide đơn nằm trong một vùng cụ thể của sợi DNA — ví dụ như thymine thay thế cytosine. Những biến thể như vậy được gọi là đa hình đơn nucleotide (SNP), và chúng thường xảy ra trong toàn bộ bộ gen. Nhiều SNP (thường được phát âm là "snips") không ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào. Trên thực tế, SNP chỉ có ý nghĩa nếu chúng ảnh hưởng đến trình tự axit amin của protein theo cách làm thay đổi chức năng của nó và nếu chức năng đó quan trọng đối với sức khỏe của một người. Trong những trường hợp này, SNP có thể giải đáp câu trả lời cho những phát hiện chưa được giải thích trước đó. Ví dụ, hãy xem xét rằng những người có SNP tương đối phổ biến có LDL thấp hơn khi ăn một chế độ ăn giàu axit béo không bão hòa đa — và LDL cao hơn với lượng ăn vào thấp — so với những người không có SNP. Những phát hiện này cho thấy rõ ràng cách chế độ ăn uống (trong trường hợp này là chất béo không bão hòa đa) tương tác với gen (trong trường hợp này là gen chuyển hóa lipid với SNP) để ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh (thay đổi lipid máu liên quan đến bệnh tim). Chúng cũng giúp giải thích tại sao một số biện pháp can thiệp chế độ ăn uống có hiệu quả đối với một số người tốt hơn những người khác.
