![[Nghiên cứu] Những người đột biến là có thật và điều đó giúp họ chống lại các căn bệnh nguy hiểm](https://tinhte.cdnforo.com/store/2016/04/3662195_cv_dna_Tinhte.jpg)
Dựa trên kết quả phân tích DNA của 600.000 người, các nhà khoa học khẳng định rằng người đột biến là có thật. Mặc dù họ không thể dùng mắt để phóng tia laser hoặc điều khiển mọi vật bằng tâm trí như trong phim X-Men nhưng những đột biến gen này giúp họ có được một cuộc sống bình thường và cực kỳ khỏe mạnh mặc dù theo hiểu biết trước giờ thì đây toàn là các đột biến gây bệnh nguy hiểm như dị tật xương, xơ năng,...
Nghiên cứu được tiến hành bởi các nhà khoa học tại Trường y Icahn Mount Sinai, New York và sau khi phân tích gen của gần 600 ngàn người, họ phát hiện ra 13 người trong số đó vẫn đang sống rất khỏe mạnh mặc dù họ mắc các dạng đột biến cực kỳ nguy hiểm. Người dẫn đầu nghiên cứu Stephen Friend đua ra giả thuyết rằng 13 người này còn sở hữu những yếu tố di truyền khác có khả năng bù đắp hoặc tăng cường tác dụng của đột biến.
Nếu lập luận này là đúng thì các nhà nghiên cứu sẽ có thể tìm ra manh mối quan trọng giúp chững các bệnh bẩm sinh do khiếm khuyết gen gây ra. Xưa giờ phần lớn các nghiên cứu đều tập trung tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh nhưng giáo sư Friend cho rằng "tìm ra gen gây bệnh là cách tiếp cận hoàn toàn khác so với việc ngăn ngừa biểu hiện của bệnh." Cách đây vài năm, ông cùng với các đồng nghiệp đã hình thành ý tưởng tìm cách chữa trị cho không không phải riêng những người bệnh mà cả những người có thể sẽ mắc bệnh mặc dù trong họ rất khỏe mạnh và bình thường.
Chính xác hơn, các nhà nghiên cứu đã quét gen của 589.306 người trưởng thành từ 12 nghiên cứu trước đây, trực tiếp nhắm tới 874 gen có liên quan tới 584 chứng rối loạn di truyền Mendel - các rối loạn đơn gen, gây nên những dạng bệnh lý mang tính di truyền theo định luật của Mendel. Các nhà nghiên cứu đã chọn ra các bệnh xuất hiện ngay từ nhỏ để tối thiểu hóa nguy cơ rằng người đó mắc bệnh do các nguyên nhân trong quá trình trưởng thành sau này.
Ngoài ra nhóm cũng tập trung vào những căn bệnh có biểu hiện một cách rõ ràng, thí dụ như dị dạng hộp sọ hoặc rộp da, để đảm bảo rằng các căn bệnh này không bị bỏ qua một cách đơn giản, Mặt khác tất cả các dạng đột biến được đảm bảo rằng phải dẫn tới căn bệnh, nghĩa là hoàn toàn "thẩm thấu". Đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã lọc ra được 15.597 người có vẻ như đã tránh được căn bệnh từ đột biến gen.
Nhưng sau khi sàng lọc lại kỹ hơn để dò ra các dữ liệu DNA chất lượng kém và những bằng chứng giả, họ cuối cùng đã tìm được 13 người có nhiều dạng đột biến vốn dĩ chắc chắn sẽ dẫn tới 1 trong 8 chứng bệnh di truyền. Mặc dù vậy, những người này được báo cáo là hoàn toàn khỏe mạnh và không hề có biểu hiện bệnh. Do đó, các nhà khoa học tin rằng 13 người này có các đặc điểm độc đáo về mặt di truyền giúp họ có thể tìm ra được cách chữa bệnh cho những người mắc khiếm khuyết tương tự.
Tiếc là các nhà khoa học không thể liên lạc được với 13 người này để nhờ họ hỗ trợ nghiên cứu thêm bởi lẽ đây vẫn là một nghiên cứu phân tích, dựa trên những bộ dữ liệu ẩn danh của hàng chục thử nghiệm tiến hành trước đây. Tuy nhiên từ đây, các nhà khoa học đã có thêm manh mối hứa hẹn sẽ dẫn tới cách điều trị những căn bệnh di truyền bằng chính các nhân tố di truyền và hoạt động của chúng. Cuối cùng, 13 người mang đột biến này cũng không hề biết món quà tự nhiên tro cho họ, chỉ chắc chắn là họ đang sống khỏe mạnh và tất nhiên, không hề có năng lực siêu nhiên giống như trong phim X-Men.
Nghiên cứu được tiến hành bởi các nhà khoa học tại Trường y Icahn Mount Sinai, New York và sau khi phân tích gen của gần 600 ngàn người, họ phát hiện ra 13 người trong số đó vẫn đang sống rất khỏe mạnh mặc dù họ mắc các dạng đột biến cực kỳ nguy hiểm. Người dẫn đầu nghiên cứu Stephen Friend đua ra giả thuyết rằng 13 người này còn sở hữu những yếu tố di truyền khác có khả năng bù đắp hoặc tăng cường tác dụng của đột biến.
Nếu lập luận này là đúng thì các nhà nghiên cứu sẽ có thể tìm ra manh mối quan trọng giúp chững các bệnh bẩm sinh do khiếm khuyết gen gây ra. Xưa giờ phần lớn các nghiên cứu đều tập trung tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh nhưng giáo sư Friend cho rằng "tìm ra gen gây bệnh là cách tiếp cận hoàn toàn khác so với việc ngăn ngừa biểu hiện của bệnh." Cách đây vài năm, ông cùng với các đồng nghiệp đã hình thành ý tưởng tìm cách chữa trị cho không không phải riêng những người bệnh mà cả những người có thể sẽ mắc bệnh mặc dù trong họ rất khỏe mạnh và bình thường.
Ngoài ra nhóm cũng tập trung vào những căn bệnh có biểu hiện một cách rõ ràng, thí dụ như dị dạng hộp sọ hoặc rộp da, để đảm bảo rằng các căn bệnh này không bị bỏ qua một cách đơn giản, Mặt khác tất cả các dạng đột biến được đảm bảo rằng phải dẫn tới căn bệnh, nghĩa là hoàn toàn "thẩm thấu". Đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã lọc ra được 15.597 người có vẻ như đã tránh được căn bệnh từ đột biến gen.
Nhưng sau khi sàng lọc lại kỹ hơn để dò ra các dữ liệu DNA chất lượng kém và những bằng chứng giả, họ cuối cùng đã tìm được 13 người có nhiều dạng đột biến vốn dĩ chắc chắn sẽ dẫn tới 1 trong 8 chứng bệnh di truyền. Mặc dù vậy, những người này được báo cáo là hoàn toàn khỏe mạnh và không hề có biểu hiện bệnh. Do đó, các nhà khoa học tin rằng 13 người này có các đặc điểm độc đáo về mặt di truyền giúp họ có thể tìm ra được cách chữa bệnh cho những người mắc khiếm khuyết tương tự.
Tiếc là các nhà khoa học không thể liên lạc được với 13 người này để nhờ họ hỗ trợ nghiên cứu thêm bởi lẽ đây vẫn là một nghiên cứu phân tích, dựa trên những bộ dữ liệu ẩn danh của hàng chục thử nghiệm tiến hành trước đây. Tuy nhiên từ đây, các nhà khoa học đã có thêm manh mối hứa hẹn sẽ dẫn tới cách điều trị những căn bệnh di truyền bằng chính các nhân tố di truyền và hoạt động của chúng. Cuối cùng, 13 người mang đột biến này cũng không hề biết món quà tự nhiên tro cho họ, chỉ chắc chắn là họ đang sống khỏe mạnh và tất nhiên, không hề có năng lực siêu nhiên giống như trong phim X-Men.
Tham khảo Arstechnica, Engadget
