Cuộc phẫu thuật mắt áp dụng công cụ CRISPR được thực hiện bởi các sinh viên thuộc Viện Casey Eye dưới sự hướng dẫn của bác sĩ Dark Pennesi
Các nhà khoa học cho biết họ đã áp dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR trên người lần đầu tiên, một lĩnh vực mới trong nỗ lực thử nghiệm phẫu thuật trên AND để chữa bệnh.
Thứ Tư vừa qua, Viện Casey Eye thuộc Đại học Sức khỏe và Khoa học Oregon ở Portland công bố đã áp dụng phương pháp này trên một bệnh nhân mắc chứng mù lòa do di truyền. Họ không công bố chi tiết về bệnh nhân hay về cuộc phẫu thuật. Nếu phương pháp này có hiệu quả thì sẽ mất khoảng một tháng để bệnh nhân có thể khôi phục lại tầm nhìn. Nếu cuộc thử nghiệm đầu tiên an toàn, các bác sĩ sẽ triển khai kế hoạch để tiếp tục thử nghiệm trên 18 trẻ em và người lớn.
Charles Albright – người đồng phát triển phương pháp này cho biết rằng trong tương lai, điều này sẽ mở ra một bước tiến mới trong y học và có thể thay đổi DNA của con người.
Charles Albright
Jason Comander – bác sĩ phẫu thuật mắt tại Viện Tai Mắt Massachusetts ở Boston cho hay sẽ chọn những bệnh nhân tại viện cho cuộc phẫu thuật sử dụng phương pháp mới này. Ông nói rằng điều này đánh dấu một “kỷ nguyên mới đối với y học” khi dùng công nghệ “để chỉnh sửa DNA dễ dàng và phát huy hiệu quả tốt hơn.”
Các y bác sĩ đã lần đầu tiên thử nghiệm phương pháp chỉnh sửa gen trên cơ thể vào năm 2017 cho một căn bệnh di truyền khác bằng cách sử dụng phương pháp Ngón tay kẽm (ZFN). Nhiều nhà khoa học tin rằng CRISPR so với ZFN dễ sử dụng hơn vì chúng giúp định vị và phân tách DNA tại một điểm cụ thể. Đó là lí do tại sao nghiên cứu mới này đóng một vai trò rất quan trọng đối với ngành y.
Những người tham gia cuộc thử nghiệm này mắc chứng Leber bẩm sinh – bệnh lý gây ra bởi một mã gen bị thay đổi, khiến cơ thể không thể sản sinh ra loại protein giúp chuyển hóa ánh sáng thành tín hiệu để truyền đến não, và vì thế khả năng nhìn thấy của họ bị hạn chế. Họ sinh ra với khả năng nhìn kém và dần mất hẳn chỉ sau một vài năm.
Các nhà khoa học không thể chữa trị vì phương pháp thay thế gen của họ có mã gen quá lớn, không thể gắn vào virus để vận chuyển mã gen đến các tế bào.Thế nên họ nhắm đến việc chỉnh sửa, hoặc loại bỏ gen bị biến đổi bằng cách cắt bỏ cả 2 mặt của mã gen; và kỳ vọng rằng DNA sẽ tiếp tục kết nối lại và cho phép mã gen tiếp tục công việc của nó.
Bác sĩ Eric Pierce thuộc Viện Tai Mắt Massachusetts cho biết cuộc phẫu thuật kết thúc sau một giờ đồng hồ. Các bác sĩ sử dụng một ống dẫn có kích thước rộng bằng sợi tóc để nhỏ 3 giọt chất lỏng chứa bộ gen chỉnh sửa vào ngay dưới võng mạc. Một khi tế bào được chỉnh sửa, nó sẽ cố định và tồn tại như thế trong suốt quãng đời của bệnh nhân, bởi vì những tế bào này không phân chia. Họ nói rằng họ cần nâng tỉ lệ tế bào có thể khôi phục tầm nhìn từ 1/10 lên 1/3. Thí nghiệm trên động vật cho thấy các nhà khoa học có khả năng chỉnh sửa chính xác một nửa số tế bào với phương pháp này. Cuộc phẫu thuật này cũng tồn tại một vài rủi ro. Nhiễm trùng và xuất huyết chính là nỗi lo tuy khó xảy ra nhưng lại có sự phức tạp cao.
Pierce cho biết thêm rằng rủi ro lớn nhất của công nghệ chỉnh sửa gen là CRISPR có thể gây ra sự điều chỉnh không lường trước được đến các mã gen khác, nhưng Viện cũng đã giảm thiểu rủi ro đến mức thấp nhất và đảm bảo rằng phương pháp điều trị này sẽ chỉ tác động đến những vị trí đã định sẵn. Anh ấy đã tham khảo với Editas và được hỗ trợ kiểm tra phương pháp Luxturna – phương pháp để chữa trị một bệnh lý di truyền về mắt khác. Một vài chuyên gia tỏ ra khá lạc quan với nghiên cứu mới này. Bác sĩ Jean Bennett, nhà nghiên cứu thuộc Đại học Pennsylvania, người đã thử nghiệm phương pháp Luxturna tại Bệnh viện dành cho trẻ em tại Philadelphia nói rằng phương pháp chỉnh sửa gen rất thú và chúng ta cần công nghệ có thể xử lí được những vấn đề như những mã gen lớn này. Chỉ trong một ngày, cô ấy đã nhận được tới 3 cuộc gọi của những gia đình đang tìm kiếm phương pháp để điều trị bệnh mù lòa di truyền. Cô ấy nói rằng những căn bệnh này thật kinh khủng, và hiện giờ những gia đình đó lại chẳng có gì trong tay để thoát khỏi nó.
Bác sĩ Kiran Musunuru, một chuyên gia khác trong lĩnh vực chỉnh sửa gen thuộc Đại học Pennsylvania nói rằng phương pháp có vẻ như đã mang lại hiệu quả, dựa trên thử nghiệm trên tế bào người, chuột và khỉ.
Quảng cáo
Công cụ chỉnh sửa gen tồn tại cố định trong mắt và không di chuyển đến những vị trí khác của cơ thể thế nên “nếu có điều gì sai xót xảy ra thì khả năng gây tổn hại là rất nhỏ”. Điều này cũng tạo nên tiền đề cho việc chỉnh sửa gen trên cơ thể. Mặc dù nghiên cứu mới này lần đầu tiên sử dụng CRISPR để chỉnh sửa gen trong cơ thể, thế nhưng một công ty khác là Sangamo Therapeutics đã thử nghiệm phương pháp ZFN để điều trị những căn bệnh liên quan đến chuyển hóa chất.
Những nhà khoa học khác đang cố gắng điều trị ung thư bằng cách chỉnh sửa tế bào ngoài cơ thể, tế bào lông và một số bệnh khác với CRISPR. Các phương pháp này đã bước đầu hoàn thành với sự cho phép từ chính phủ, không như hành động của nhà khoa học Trung Quốc - Jiankui và sau đó tạo nên sự khinh thường trên toàn thế giới vào năm 2018. Ông ta đã dùng CRISPR để chỉnh sửa cấu trúc phôi thai vào thời điểm phôi thai hình thành để chúng chống lại sự lây nhiễm virus AIDS. Thay đổi DNA của phôi thai có thể gây ra ảnh hưởng đến thế hệ tương lai, khác hoàn toàn với những nghiên cứu nêu trên và chỉ áp dụng cho người trưởng thành trong việc điều trị bệnh.
Theo APNEWS
