Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là enzym có tỷ lệ thiếu hụt cao nhất ở người và ảnh hưởng đến ít nhất 400 triệu người trên toàn thế giới. Thiếu G6PD là một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X làm giảm hoạt động của enzym G6PD, do đó thường nam thiếu G6PD có xu hướng biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng hơn nữ.
Hầu hết những người thiếu G6PD không có triệu chứng trong suốt cuộc đời, tuy nhiên thiếu G6PD có thể gây nên các triệu chứng tán huyết cấp tính như vàng da (sơ sinh), thiếu máu, mệt mỏi, đau lưng hoặc đau bụng và tiểu huyết sắc tố.
Nên tầm soát thiếu G6PD ở người bệnh xảy ra tán huyết cấp tính sau khi tiếp xúc với thuốc có tính oxy hóa, nhiễm trùng hoặc ăn đậu tằm. Trẻ sơ sinh tăng bilirubin máu trong vòng 24 giờ đầu sau sinh hoặc có anh chị có tiền sử vàng da sơ sinh nên được cân nhắc tầm soát thiếu G6PD. Việc tầm soát cũng nên được thực hiện ở người bệnh có tiền sử gia đình thường tái phát: vàng gia, lách to hoặc sỏi mật.
Nếu khả thi trên lâm sàng, chẩn đoán thiếu G6PD trước khi cho người bệnh dùng các thuốc như primaquine, dapsone, pegloticase và methylene blue.
Bài review đăng trên AJHP cung cấp cái nhìn tổng quan về sinh lý bệnh, chẩn đoán và dùng thuốc trên người bệnh thiếu G6PD.
Link review: https://academic.oup.com/ajhp/article-abstract/75/3/97/5102042
Hầu hết những người thiếu G6PD không có triệu chứng trong suốt cuộc đời, tuy nhiên thiếu G6PD có thể gây nên các triệu chứng tán huyết cấp tính như vàng da (sơ sinh), thiếu máu, mệt mỏi, đau lưng hoặc đau bụng và tiểu huyết sắc tố.
Nên tầm soát thiếu G6PD ở người bệnh xảy ra tán huyết cấp tính sau khi tiếp xúc với thuốc có tính oxy hóa, nhiễm trùng hoặc ăn đậu tằm. Trẻ sơ sinh tăng bilirubin máu trong vòng 24 giờ đầu sau sinh hoặc có anh chị có tiền sử vàng da sơ sinh nên được cân nhắc tầm soát thiếu G6PD. Việc tầm soát cũng nên được thực hiện ở người bệnh có tiền sử gia đình thường tái phát: vàng gia, lách to hoặc sỏi mật.
Nếu khả thi trên lâm sàng, chẩn đoán thiếu G6PD trước khi cho người bệnh dùng các thuốc như primaquine, dapsone, pegloticase và methylene blue.
Bài review đăng trên AJHP cung cấp cái nhìn tổng quan về sinh lý bệnh, chẩn đoán và dùng thuốc trên người bệnh thiếu G6PD.
Link review: https://academic.oup.com/ajhp/article-abstract/75/3/97/5102042
