Tất cả mọi sản phụ dù có hay không có nguy cơ đều nên sàng lọc vào quý I của thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18/13 trong điều kiện chuẩn.
*Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu của người mẹ). Quá trình sàng lọc này có thể xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được tiến hành đơn lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Có 3 xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong 3 tháng đầu thai kì:
- Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;
- Thai phụ trên 35 tuổi;
- Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai;
- Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin;
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai;
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao.
Xét nghiệm double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A). Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down.
Khi sàng lọc độ mờ da gáy và xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu, kết hợp với tuổi mẹ, có khả năng xác định xem thai nhi có bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (trisomy 21) và trisomy 18 hay không.
*Hội chứng Down và 3 sắc thể 18, 13 là những trường hợp bất thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Bình thường trong mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính, mỗi nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn tới nhỏ. Thể tam nhiễm sắc thể làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần, bao gồm:
- Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21): hay còn gọi hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21. Đây là nỗi lo của nhiễm nhiều bà mẹ vì hội chứng Down là một dị tật khá phổ biến. Nó ảnh hưởng đến 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.
- Cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18): hay còn gọi là hội chứng Edward do thừa 1 nhiễm sắc thể 18. Những bé bị khuyết tật này làm mẹ bị sẩy thai sớm. Nếu không được phát hiện sớm, sinh ra bé sẽ bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.
- Cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13): hay còn gọi là hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13. Cũng như cặp ba nhiễm sắc thể 18, những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.
Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu này là bất thường, nên tư vấn di truyền. Các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hoặc siêu âm dị tật sớm có thể cần thiết để chẩn đoán chính xác.
*Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu của người mẹ). Quá trình sàng lọc này có thể xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được tiến hành đơn lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Có 3 xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong 3 tháng đầu thai kì:
1. Xét nghiệm siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi (NT).
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tầm soát độ mờ da gáy thai nhi bằng siêu âm, kết hợp với xét nghiệm máu của mẹ và đánh giá chỉ số xương mũi thai nhi là những yếu tố để xem xét bé cưng của bạn có bị mắc hội chứng Down hay không. Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.2. Xét nghiệm double test là xét nghiệm được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13) của thai kỳ. Đặc biệt là bắt buộc làm đối với:
- Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;
- Thai phụ trên 35 tuổi;
- Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai;
- Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin;
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai;
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao.
Xét nghiệm double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A). Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down.
Khi sàng lọc độ mờ da gáy và xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu, kết hợp với tuổi mẹ, có khả năng xác định xem thai nhi có bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (trisomy 21) và trisomy 18 hay không.
*Hội chứng Down và 3 sắc thể 18, 13 là những trường hợp bất thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Bình thường trong mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính, mỗi nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn tới nhỏ. Thể tam nhiễm sắc thể làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần, bao gồm:
- Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21): hay còn gọi hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21. Đây là nỗi lo của nhiễm nhiều bà mẹ vì hội chứng Down là một dị tật khá phổ biến. Nó ảnh hưởng đến 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.
- Cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18): hay còn gọi là hội chứng Edward do thừa 1 nhiễm sắc thể 18. Những bé bị khuyết tật này làm mẹ bị sẩy thai sớm. Nếu không được phát hiện sớm, sinh ra bé sẽ bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.
- Cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13): hay còn gọi là hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13. Cũng như cặp ba nhiễm sắc thể 18, những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.
Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu này là bất thường, nên tư vấn di truyền. Các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hoặc siêu âm dị tật sớm có thể cần thiết để chẩn đoán chính xác.
